La enfermedad

Dr. Harry Angelman

Descrita en 1964 por el Dr. Harry Angelman a partir del estudio de tres casos. En la actualidad, se diagnostica  un caso por cada 20.000 nacimientos

Diagnóstico tardío

El diagnóstico de esta enfermedad no se produce hasta los 15 meses de edad, que es cuando sus síntomas comienzan a manifestarse

Enfermedad genética

El síndrome de Angelman es una enfermedad de origen genético que se produce por alteraciones en el gen UBE3A que se halla en el cromosoma 15

Trastorno crónico

Se trata de una enfermedad neurológica que, a día de hoy no cuenta con cura y que se manifiesta a través de síntomas variables

 

Microcefalia

Protusión lengua y mandíbula

Boca grande

Hipopigmentación

Dientes anchos y separados

Ocasionalmente estrabismo

 

Alteración de la marcha

Movimiento anormal de las extremidades

Epilepsia

Trastorno del sueño

Alteración de la comunicación

 

Retraso mental severo

Afabilidad

Naturaleza sonriente

Hiperactividad

Déficit de atención

 

Fisioterapia

Rehabilitación

Estimulación en general

Equinoterapia

Natación